Sindromul fragil x și pierderea în greutate,

sindromul fragil x și pierderea în greutate

We present the case of a newborn with severe hypotonia delivered via caesarean surgery at full term in the "Elias" University Emergency Hospital. Although the newborn had normal respiratory and cardiovascular parameters, the clinical examination had revealed hypotonia, lethargy and hypogonadism.

Cel mai bun exercițiu pentru durerea lombară. Hernie de disc lombară #kinetoterapie

The risk factors are unknown for this particularly case, as there was no additional risk identified prenatally. The particularity of this case is that the newborn had since birth very severe hypotonia and poor suck.

Navigare principală

Keywords newborn, Prader-Willi syndrome, hypotonia Rezumat Sindromul Prader-Willi este consecinţa mai multor defecte genetice în regiunea 15qq13, între care şi modificările de metilare, şi este asociat la nou-născuţi cu hipotonie, dificultăţi de hrănire, creştere redusă şi retard de dezvoltare. Nou-născutul a avut parametrii respiratori şi cardiovasculari normali, însă examenul clinic a relevat hipotonie severă, reactivitate scăzută şi hipogonadism.

Factorii de risc rămân necunoscuţi pentru acest caz, deoarece nu a existat niciun risc suplimentar identificat prenatal. O particularitate a acestui caz este faptul că nou-născutul prezintă de la naştere hipotonie severă şi dificultăţi de alimentaţie. Erorile la amprentarea genomică care apar în timpul gametogenezei masculine şi feminine în sindromul Prader-Willi includ pierderea expresiei genelor paterne, care sunt în mod normal active şi localizate în regiunea cromozomului 15qq13 1,2.

Prader-Willi syndrome - case report and literature review

Deşi diagnosticul poate fi uşor stabilit, încă din perioada neonatală, datorită caracteristicilor clinice evidente, este necesară şi folosirea metodelor moderne de testare la nivel molecular pentru confirmarea diagnosticului 3.

Diagnosticul prenatal se face rar, dar teoretic ar putea să fie suspectat în cazul mişcărilor fetale reduse şi al polihidramniosului 4. De asemenea, se pot efectua teste genetice obţinute din vilozităţi coriale şi amniocenteză 5.

Dimensiunea fetală este în general în limite normale, hipotonia prenatală are ca rezultat, de obicei, scăderea mişcărilor fetale şi poziţia anormală a fătului la naştere, ceea ce duce la creşterea incidenţei de naştere prin operaţie cezariană. Caracteristicile clinice ale nou-născutului cu sindrom Prader-Willi sunt hipotonia severă observată în mod constant la naştere şi în timpul perioadei neonatale. Hipotonia din perioada neonatală este asociată cu un plânset slab, letargie şi supt redus, ceea ce necesită tehnici speciale de hrănire.

sindromul fragil x și pierderea în greutate pierderea 2 grăsime corporală într o săptămână

Alte trăsături ale sindromului Prader-Willi sunt creşterea insuficientă în perioada de sugar, statura mică, letargia, dificultăţi de hrănire, saliva groasă şi raportul circumferinţei cap-piept crescut, hipogonadism atât la bărbaţi, cât şi la femei, cu criptorhidie frecventă la bărbaţi 6,7.

Hipotonia este asociată cu mişcări fetale scăzute, poziţie anormală a fătului şi dificultăţi de mişcare în timpul naşterii. Drept consecinţă, reflexele sunt afectate şi achiziţiile motorii sunt întârziate.

Deşi hipotonia se va îmbunătăţi treptat, adulţii cu PWS rămân uşor hipotonici 3,5. Manifestările clinice se continuă şi în perioada copilăriei, la copiii netrataţi, incluzând hiperfagie, urmată de obezitate morbidă, creşterea întârziată şi alte caracteristici dismorfice, incluzând bradicefalie, ochii migdalaţi, comisuri bucale cu orientare în jos, mâini şi picioare mici.

Copiii cu sindromul Prader-Willi prezintă tulburări cognitive şi retard mintal slab până la moderat, cu probleme comportamentale frecvent întâlnite, caracterizate prin accese temperamentale, încăpăţânare şi temperament compulsiv.

sindromul fragil x și pierderea în greutate fâie de ardere a grăsimilor pentru sportivii de anduranță

Figura 1. Mecanismul genetic în sindromul Prader-Willi Diagnostic diferenţial.

CELE MAI IMPORTANTE 15 SINDROAME CROMOZOMIALE - PSIHOLOGIE

Pacienţii testaţi pentru sindromul Prader-Willi cu rezultate negative trebuie să fie investigaţi şi pentru alte deleţii şi duplicări cromozomiale, precum şi pentru posibile defecte monogenice care sunt asociate caracteristicilor acestui sindrom. Testul FISH poate stabili diagnosticul diferenţiat între sindromul Angelman şi sindromul Prader-Willi, deoarece şi acesta prezintă trăsături asemănătoare, respectiv hipotonie şi dificultăţi de hrănire. Dacă în cazul sindromului Prader-Willi deleţia are cauză paternă, în cazul sindromului Angelman defectul genetic se datorează unei deleţii pe cromozomul 15q De asemenea, alte sindroame cu obezitate genetică, cum sunt sindromul Bardet-Biedel şi sindromul X fragil, asociate cu tulburări cognitive, pot provoca uneori confuzii clinice.

În cazul sindromului Bardet-Biedel, deşi tulburările de vedere nu se observă, în mod obişnuit, până la vârsta de ani, sunt prezente alte trăsături în fenotipuri, cum este polidactilia două din trei cazuri sau brahidactilia, care pot stabili diagnosticul diferenţial precoce 8,9, Stabilirea precoce a diagnosticului şi introducerea imediată a terapiei corespunzătoare au dus la reducerea mortalităţii şi prevenirea complicaţiilor postnatale, cu îmbunătăţirea semnificativă a calităţii vieţii.

Ce este sindromul Rett?

Figura 2. Hipotonie neonatală Managementul sindromului Prader-Willi se realizează toată viaţa şi include sport, dietă şi terapie comportamentală 11, La acestea se poate aplica terapia cu hormoni de creştere Prognosticul nu este cel mai bun, dar în ultimii ani calitatea vieţii acestor pacienţi s-a îmbunătăţit, atât timp cât se poate crea un mediu special adaptat la nevoile lor speciale.

Mama afirmă mişcări fetale reduse în sarcină şi polihidramnios. AHC - nepot matern cu celiachie. Evoluţia în maternitate: nou-născutul este plasat în TINN.

Este temelia a ceea ce suntem, pentru că în ea se păstrează moștenirea strămoșilor noștri. Ființa umană are două copii pentru cromozomii pe care îi are, adăugând un total de 46 și fiind natura sa diploidă.

Pe perioada internării prezintă hipotonie persistentă, predominant axială, reactivitate prezentă scăzută, ROT prezente, reflex de supt, deglutiţie prezentă. A primit antibioterapie profilactică cu ampicilină. Pe parcursul internării evoluţia a fost lent favorabilă, curba ponderală fiind lent ascendentă. Figurile 3 şi 4.

Nou-născut 38 s, sindromul fragil x și pierderea în greutate, cu hipotonie severă, reactivitate scăzută, hipogonadism Ecografie transfontanelară - în limite normale. Consult neurologic: copil hipoton - papuşă de cârpă cu ROT foarte greu de sindromul fragil x și pierderea în greutate. Postură de batracian. Tonus scăzut. Forţă scăzută. Reactivitate - trezit cu dificultate din somn, fixează pentru scurt timp, nu plânge, oboseşte la supt, dar suge singur.

A fost gavat în primele zile. Screening metabolic extins cytogenomic : negativ pentru afecţiunile investigate.

  • Pierderea în greutate muntele sinai
  • Pierderea în greutate cupon
  • SINDROMUL RETT: CAUZE, SIMPTOME ȘI TRATAMENT - PSIHOLOGIE

Rezultatul analizei genetice: cariotip 46, xy - cariotip masculin normal. Sindromul Prader-Willi este consecinţa mai multor defecte genetice în regiunea 15qq13, între care şi modificările de metilare, şi este asociat, la nou-născuţi, cu hipotonie, dificultăţi de hrănire, creştere reduse şi retard de dezvoltare. Concluzii Sindromul Prader-Willi este o afecţiune ereditară care apare prin microdeleţie la nivelul cromozomului 15 patern.

Nu sunt citate complicaţii obstetricale specifice în timpul sarcinii, dar este recomandată naşterea prin operaţie cezariană. În majoritatea cazurilor, diagnosticul definitiv depinde de investigaţiile postnatale.

Bibliografie 1. Annu Rev Genomics Hum Genet — Goldstone AP Prader-Willi syndrome: advances in genetics, pathophysiology and treatment.

Trends Endocrinol Metab — Horm Res — Early Hum Dev — 5.

sindromul fragil x și pierderea în greutate cum puteți pierde grăsime

Prenat Diagn — Cassidy SB. Prader-Willi syndrome. J Med Genet, ;— Abstract. Ho AY, Dimitropoulos A. Clinical management of behavioural characteristics of Prader—Willi syndrome. Neuropsychiatr Dis Treat ; Abstract.

sindromul fragil x și pierderea în greutate greutatea ajută la pierderea grăsimii brațului

Eur J Paediatr Neurol —

Mai multe despre acest subiect